Tvoyamolodost.ru
Синдром Элерса — Данлоса входит в группу наследственных соединительнотканных дисплазий c гипермобильностью суставов, очень эластичной кожей, легко покрывающейся синяками, и легко повреждаемыми кровеносными сосудами.
Существует как минимум 13 типов синдрома Элерса — Данлоса, что весьма осложняет диагностику. Гипермобильный тип является наиболее распространённым (90% случаев). К другим формам относятся классическая и сосудистая формы. Вот что надо знать о причинах, симптомах, современном выявлении и лечении синдрома Элерса — Данлоса.
Причины синдрома Элерса — Данлоса
У пациентов с синдромом Элерса — Данлоса (в отечественной литературе также Элерса — Данло) наблюдается множество заболеваний, которые могут поражать ткани, органы, кровеносные сосуды, кости и/или кожу.
СЭД вызывается мутациями генов в соединительной ткани организма. По меньшей мере 20 генов могут иметь мутации, которые приводят к развитию этого синдрома.
Различные генетические вариации вызывают проблемы с коллагеном. Именно этот белок обеспечивает прочность и структуру следующим элементам:
Кожа.
Костные ткани.
Кровеносные сосуды.
Внутренние органы.
Нарушения синтеза или усвоения коллагена приводит к симптомам, связанным с синдромом Элерса — Данлоса. При некоторых формах синдрома может даже наблюдаться разрыв внутренних органов или аномальные клапаны сердца — и всё из-за проблем с коллагеном.
Во многих случаях мутации, приводящие к синдрому Элерса — Данлоса, передаются от родителей, но в некоторых случаях они появляются вне связи с наследственностью — это мутации de novo.
В соответствии с классификацией СЭД 2017 года существует 13 типов синдрома Элерса — Данло. Наиболее распространёнными являются гипермобильный и классический типы, в то время как другие встречаются крайне редко.
По меньшей мере 1 из 5000 человек в мире страдает синдромом Элерса — Данлоса. Лёгкие формы часто ускользают от диагностики.
Симптомы синдрома Элерса — Данлоса
У некоторых пациентов с синдромом Элерса — Данлоса наблюдаются лишь лёгкие симптомы, такие как избыточная подвижность суставов или суставные боли. Однако у других этот синдром может представлять угрозу для жизни. Симптомы зависят от типа синдрома.
Факт!
У многих (до 90%) людей с синдромом Элерса — Данлоса наблюдается гипермобильный тип, который может вызывать гипермобильность, или необычно большой диапазон движений в суставах, что приводит к болям, вывихам и частым растяжениям связок.
При классическом типе синдрома Элерса — Данлоса кожа у пациентов мягкая, эластичная, хрупкая и часто раньше времени покрывается мелкими морщинами. Это может привести к лёгкому образованию синяков или разрыву ран с минимальным кровотечением, и образованию рубцов.
Симптомы синдрома Элерса — Данлоса различаются в зависимости от типа и могут включать:
Боли в спине.
Двойная подвижность суставов, когда можно выгибать части тела (например, пальцы, лопатки) в стороны, не предусмотренные анатомическим строением.
Легко повреждаемая, склонная к образованию синяков кожа с гиперэластичностью — её можно оттягивать намного дальше, чем в норме.
Лёгкое образование рубцов и плохое заживление ран.
Плоскостопие.
Повышенная подвижность суставов, щелчки в суставах, склонность к артриту.
Частые вывихи.
Преждевременное разрыв плодных оболочек во время беременности.
Очень мягкая и бархатистая кожа.
Проблемы со зрением.
Люди с сосудистым типом синдрома чаще сталкиваются с такими состояниями, как:
Выраженная анемия.
Перфорация кишечника.
Внутренние кровотечения
Легкое образование синяков
Разрыв матки при беременности.
У некоторых наблюдается клапанно-сердечная форма синдрома Элерса — Данлоса с дефектами сердечных клапанов, которые контролируют движение крови по сердцу и всему организму.
К числу крайне редких типов синдрома Элерса — Данлоса относятся:
Кифосколиотический тип вызывает сколиоз (искривление позвоночника), который может ограничивать функцию лёгких и затруднять дыхание.
Синдром ломкой роговицы —состояние, при котором роговица глаза истончается и может вызывать другие дефекты зрения.
Спондилодиспластический тип, при котором пациенты обычно имеют низкий рост и искривленные конечности.
Мышечно-контрактурный и миопатический типы, которые могут вызывать гипотонию и постоянное искривление суставов.
Учёные БГМУ также отмечают значительную вариативность симптомов СЭД, от мягких до тяжёлых, В случае несоответствия клинических признаков определённому типу синдрома (что чаще случается при неполном наборе симптомов или очень лёгком их проявлении) диагностируют элерсоподобный фенотип и наблюдают за пациентом.
Диагностика синдрома Элерса — Данлоса
Если вы подозреваете у себя синдром Элерса — Данлоса, обратитесь к врачу. Он оценит анамнез и может назначить анализ тканей в лаборатории или провести биопсию для проверки наличия аномальной структуры тканей.
Если поражена кожа, врач может измерить степень перерастяжения, осторожно потянув кожу вверх до тех пор, пока она больше не сможет растягиваться.
Если поражены суставы, проводят тесты для определения степени гипермобильности.
Если под подозрением сосудистый или клапанно-сердечный типы СЭД, врач может назначить компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и/или эхокардиографию (ЭКГ) для выявления дефектов кровеносных сосудов, органов, клапанов или аорты сердца.
Если подозревается кифосколиотическая форма, показана рентгенография, чтобы определить степень искривления позвоночника и наличие сниженной костной массы.
Во многих случаях синдром передаётся по наследству, по крайней мере, от одного из родителей, который может страдать СЭД или являться носителем мутированных генов, вызывающих синдром. Генетическое тестирование может помочь в диагностике этого состояния. У других пациентов семейный анамнез синдрома Элерса — Данлоса отсутствует.
Обследование у врача при синдроме Элерса — Данлоса может выявить следующие признаки:
Деформированная поверхность глаза (роговица).
Излишняя рыхлость суставов и гипермобильность суставов.
Митральный клапан в сердце не закрывается плотно (пролапс митрального клапана).
Инфекция десен (пародонтит).
Разрыв кишечника, матки или глазного яблока (наблюдается только при сосудистой форме синдрома Элерса — Данлоса, которая встречается редко).
Мягкая, тонкая или очень эластичная кожа.
В современной диагностике синдрома Элерса — Данлоса также могут проводиться следующие обследования:
Определение типа коллагена (анализ биопсии кожи).
Генетический анализ на вариабельность гена коллагена для некоторых типов синдрома Элерса — Данлоса.
Активность лизилгидроксилазы или оксидазы (для проверки образования коллагена).
Лечение синдрома Элерса — Данлоса и прогноз
Специфического лечения синдрома Элерса — Данлоса не существует. Варианты терапии зависят от типа синдрома Элерса — Данлоса.
Например, пациентам с классическим типом, вызывающим проблемы с кожей, необходимо проявлять особую осторожность при появлении ран и синяков. При таком типе заболевания врач может порекомендовать принимать витамин С для уменьшения риска гематом.
Индивидуальные проблемы и симптомы оцениваются врачом и лечатся симптоматически — если есть пролапс митрального клапана и артрит, терапия будет направлена на работу сердца и состояние суставов.
Если вы испытываете боль из-за синдрома Элерса — Данлоса, врач порекомендует лучшие способы её купирования.
Если из-за СЭД снижена плотность костей, врач может порекомендовать принимать витамин D и кальций для повышения плотности костной ткани, а также регулярное проведение денситометрии костей.
При синдроме ломкой роговицы требуются регулярные осмотры у офтальмолога.
Снижение риска осложнений: учёные из Научного центра неврологии (Москва) выявили, что блокаторы целипролола уменьшают вероятность сосудистых осложнений при сердечно-сосудистом СЭД. Также могут быть полезны ингибиторы ренинангиотензиновой системы и средства, уменьшающие концентрацию трансформирующего фактора роста β.
Люди с синдромом Элерса — Данлоса, как правило, живут с обычной продолжительностью жизни. Уровень интеллекта у них нормальный — синдром не влияет на когнитивные способности. Однако на особенности работы психики влиять способен.
Учёные из РНИМУ им. Н.И. Пирогова выявили, что у подростков с синдромом Элерса-Данло чаще выявляются депрессивные, тревожные состояния, которые связаны с фрустрированными потребностями в самоутверждении.
Возможные осложнения синдрома Элерса — Данлоса
Возможные осложнения синдрома Элерса — Данлоса включают:
Хроническая боль в суставах.
Артрит с ранним началом.
Плохое заживление травм, хирургических ран (или разрыв швов).
Преждевременное разрыв плодных оболочек во время беременности.
У пациентов с редкой сосудистой формой синдрома Элерса — Данлоса повышен риск разрыва крупных органов или кровеносных сосудов и внезапной смерти. Возможные осложнения включают:
Разрыв крупных сосудов, включая разрыв аневризмы аорты.
Разрыв полого органа, такого как матка или кишечник.
Разрыв глазного яблока.
Профилактика осложнений
При самой распространённой гипермобильной форме синдрома Элерса — Данлоса вам может потребоваться избегать контактных видов спорта и поднятия тяжестей, чтобы предотвратить вывихи суставов. Также могут помочь следующие меры:
Занятия с низкой нагрузкой, такие как тренировки на эллиптическом тренажере, гребля, езда на велосипеде, плавание, занятия у станка, пилатес, йога или тайцзи.
Использование эластичных лент вместо свободных весов для развития силы.
Физиотерапия: ЛФК для изучения упражнений, направленных на улучшение мышечной силы и стабильности суставов, уменьшение боли и предотвращение будущих травм.
Использование вспомогательных устройств, таких как ортезы или адаптивное оборудование.
Если у вас сосудистый или клапанно-сердечный тип синдрома Элерса — Данлоса, важно часто контролировать артериальное давление и регулярно посещать кардиолога.
Беременность с синдромом
Если у вас сосудистый тип и вы забеременели, важно обратиться к врачу, специализирующемуся на ведении беременностей высокого риска.
Генетическое консультирование рекомендуется будущим родителям с семейным анамнезом синдрома Элерса — Данлоса. Тем, кто планирует завести семью, следует знать свой тип синдрома и как он передается детям. Это можно определить с помощью анализов и обследований в рамках специализированного генетического обследования перед беременностью: читайте о показаниях в статье «10 поводов обратиться к генетику: когда нужен этот специалист?».
